Eilon is

By: Eilon | June 07, 2018

הקשר בין תסמונות אהלרס-דנלוס (EDS) לספקטרום האוטיסטי (ASD) לא הוכח סיבתית.

לכן ברצוני להביע את דעתי האישית בנושא, וגם לערוך מעין סקירת ספרות שתציג את הקשר הקיים, הסטטיסטי, ולתאר את חפיפת התסמינים.


בשנות ה80 וה90 של המאה הקודמת תוארו כמה מקרים של אנשים עם מחלת רקמת חיבור שהציגו גמישות יתר מפרקית ומאפיינים המתאימים לאבחנות של ספקטרום אוטיסטי בשילוב עם תסמונת אהלרס-דנלוס.

בשנים האחרונות הגיעו עדויות נוספות (נער בן 17, נער בן 15) המצביעות על קשר אפשרי.

במאמר שהתפרסם ב2015 על ידי מרקו קסטורי ושותפיו, סוקרים החוקרים את ההתבטאויות הפסיכולוגיות והפסיכיאטריות הנפוצות בתסמונת אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר ומציינים גם אוטיזם.


העדויות המצטברות היו פרטניות בלבד, עד שבשנת 2016 התפרסם מחקר גדול הנערך בשוודיה,

שבדק הימצאות אבחנות פסיכיאטריות ופסיכולוגיות מק...

By: Eilon | May 12, 2018

במרץ 2017 התפרסמו במגזין האמריקאי לגנטיקה רפואית, דיווחים עדכניים מהקונסורציום הבינלאומי על תסמונות אהלרס-דנלוס.


בנוסף התפרסמה רשימה שנועדה להקל על רופאים מכל התחומים באבחון של תסמונת אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר (hEDS), וכאבחון ראשוני אפשרי לסוגי אהלרס-דנלוס נוספים אשר ישנה חפיפה בתסמינים.
לפניכם הקריטריונים כפי שפורסמו באנגלית, ובנוסף מצורפת גרסה שתורגמה לעברית על ידי אגם.


לחצו כאן לרשימת הקריטריונים באנגלית (קובץ PDF)
לחצו כאן לרשימת הקריטריונים בעברית (קובץ PDF)


אחד מהקריטריונים הבסיסיים לאבחנת תסמונת EDS מסוג גמישות יתר היא גמישות מפרקים יתרה וכללית, שניתן להעריכה על ידי סולם בייטון.

By: Eilon | April 28, 2018

מאמר באנגלית שנכתב על ידי ד"ר יעל גזית, מנהלת מרפאת אהלרס-דנלוס גמישות יתר במכון הראומטולוגי באיכילוב,

בשיתוף עם פרופסור רוהדני גרהם (בריטניה) ופרופסור ג'יריס יעקוב, מומחה לרופאה פנימית באיכילוב.


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5101008/

תרגום המסקנות:
"תסמונת אהלר-דנלוס מסוג גמישות יתר היא הפרעה תורשתית מורכבת שהיא רב-מערכתית, כנראה בשל השכיחות של רקמת חיבור בכל מערכות הגוף. המום הגנטי שלה עדיין לא נמצא ועשוי להיות בעל אופי רב-גנטי, אך עד אז עלינו לחשוב על האפשרות של אהלרס-דנלוס בכל חולה כאב כרוני, ולחפש גמישות יתר של המפרקים, כמו גם תופעות רב מערכתיות אחרות של התסמונת השכיחה הזו."


By: Eilon | April 25, 2018

תרגום חלקי למאמרו של פרופסור המונט, רופא המטפל במאות חוליי אהלרס-דנלוס.
המאמר מתאר את חוסר האבחון וההכרה בתסמונות אהלרס-דנלוס וההשפעה של כך על הסובלים.

" למרות השכיחות הגבוהה, רופאים עדיין לא שמים לב לתסמונת אהלרס-דנלוס.

רובם משייכים את הסינדרום לתחום ההתמחות שלהם
, לדוגמא, ראומטולוגיה (פיברומיאלגיה, ספונדילוארתריתיס, ארתרוזיס), נוירולוגיה (טרשת נפוצה), מחלות נשימה (אסטמה),
ובמיוחד פסיכיאטריה (דיכאון, הפרעה דו-קוטבית, למרות שישנו קשר בין אהלרס-דנלוס לאוטיזם).”
...
"העיכוב באבחון מקרי אהלרס-דנלוס הוא בממוצע 21 שנים (Hamonet et al., 2012).
היעדר האבחנה היא שורש לתהליך רפואי כאוטי עם השפעה כבדה על החולים ומשפחותיהם, הכוללים ריצה ממומחה למומחה, אתגור מתמיד של כנות המטופל מרופאים שלא מצאו רמזים חשובים מהדמיה רפואית או ביולוגית למרות הסימפט...
next>>